Epidermolysis Bullosa

Pregled bulozne epidermolize

Bulozna epidermoliza je grupa rijetkih stanja u kojima koža postaje lomljiva i lako stvara plikove. Suze, rane i plikovi na koži nastaju kada nešto trlja ili udari kožu. Mogu se pojaviti bilo gdje na tijelu. U teškim slučajevima, plikovi se mogu formirati i unutar tijela, kao što su u ustima, jednjaku, želucu, crijevima, gornjim disajnim putevima, bešici i genitalijama.

Većina ljudi s buloznom epidermolizom nasljeđuje mutirani (promijenjeni) gen od svojih roditelja. Mutacija gena mijenja način na koji tijelo proizvodi proteine ​​koji pomažu da se koža međusobno poveže i ostane jaka. Ako imate bulozu epidermolize, jedan od ovih proteina nije pravilno napravljen. Slojevi kože se obično ne spajaju zajedno, zbog čega koža lako puca i stvara plikove.

Glavni simptom bulozne epidermolize je krhka koža koja dovodi do stvaranja mjehura i kidanja. Simptomi bolesti obično počinju pri rođenju ili u djetinjstvu i kreću se od blagih do teških.

Ne postoji lijek za bolest; međutim, naučnici nastavljaju da istražuju moguće tretmane za bulozu epidermolize. Vaš liječnik liječi simptome, što može uključivati ​​ublažavanje boli, liječenje rana uzrokovanih mjehurićima i suzama i pomaže vam u borbi protiv bolesti.

Ko oboli od bulozne epidermolize?

Svako može dobiti buloznu epidermolizu. Javlja se kod svih rasnih i etničkih grupa i podjednako pogađa muškarce i žene.

Vrste bulozne epidermolize

Postoje četiri glavna tipa bulozne epidermolize. Koža ima gornji ili vanjski sloj koji se naziva epidermis i sloj dermisa koji leži ispod epiderme. Bazalna membrana je mjesto gdje se spajaju slojevi kože. Lekari određuju vrstu bulozne epidermolize na osnovu lokacije kožnih promena i identifikovane mutacije gena. Vrste bulozne epidermolize uključuju:

• Epidermolysis bullosa simplex: plikovi se javljaju u donjem dijelu epiderme.
• Granična buloza epidermolize: Plikovi se javljaju na vrhu bazalne membrane zbog problema vezanja između epiderme i bazalne membrane.
• Distrofična buloza epidermolize: Plikovi se javljaju u gornjem dijelu dermisa zbog problema vezanja između bazalne membrane i gornjeg dermisa.
• Kindlerov sindrom: plikovi se javljaju u nekoliko slojeva kože, uključujući bazalnu membranu.

Istraživači su identificirali više od 30 podtipova bolesti, koji su grupirani u četiri glavna tipa bulozne epidermolize. Znajući više o podtipovima, doktori se mogu fokusirati na liječenje bolesti.  

Peti tip bolesti, stečena buloza epidermolize, je retka autoimuna bolest u kojoj imuni sistem organizma napada specifičnu vrstu kolagena u koži osobe. Ponekad se to dešava s drugom bolešću, kao što je upalna bolest crijeva. Rijetko neki lijek uzrokuje bolest. Za razliku od drugih vrsta bulozne epidermolize, simptomi se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi, ali mnogi ljudi razvijaju simptome u srednjim godinama.

Simptomi bulozne epidermolize

Simptomi bulozne epidermolize variraju ovisno o vrsti bulozne epidermolize. Svi sa ovim stanjem imaju lomljivu kožu koja lako stvara plikove i cepa se. Ostali simptomi, po tipu i podtipu, uključuju sljedeće.

• Epidermolysis Bullosa Simplex je najčešći oblik bolesti. Ljudi sa blagim podtipom razvijaju plikove na dlanovima i tabanima. Kod drugih, težih podtipova, plikovi se pojavljuju po cijelom tijelu. Ovisno o podvrsti bolesti, drugi simptomi mogu uključivati:
  • Zadebljanje kože na dlanovima i tabanima.
  • Grubi, zadebljali ili nedostaju nokti na rukama ili nogama.
  • Plikovi u ustima.
  • Promjena pigmentacije (boje) kože.
• Bulozna nodularna epidermoliza obično teška. Ljudi s najtežim oblikom mogu imati otvorene plikove na licu, trupu i nogama, koji se mogu inficirati ili uzrokovati ozbiljnu dehidraciju zbog gubitka tekućine. Plikovi se mogu razviti i u ustima, jednjaku, gornjim disajnim putevima, želucu, crijevima, mokraćnom sistemu i genitalijama. Ostali simptomi i problemi povezani s bolešću mogu uključivati:
  • Grubi i zadebljali ili nedostaju nokti na rukama i nogama.
  • Izgled tanke kože.
  • Plikovi na tjemenu ili gubitak kose sa ožiljcima.
  • Neuhranjenost koja je posljedica neadekvatnog unosa kalorija i vitamina zbog stvaranja plikova u ustima i gastrointestinalnom traktu. 
  • Anemija.
  • Spor ukupni rast.
  • Loše formirana zubna caklina.
• Bulozna distrofična epidermoliza ima neznatno različite simptome, ovisno o tome da li je bolest dominantna ili recesivna; međutim, većina ljudi ima recesivni podtip.
  • Recesivni podtip: Simptomi se kreću od blagih do teških i mogu uključivati:
    • Plikovi se obično pojavljuju na velikim dijelovima tijela; u nekim blažim slučajevima, plikovi se mogu pojaviti samo na stopalima, laktovima i kolenima.
    • Gubitak noktiju ili grubi ili debeli nokti.
    • Ožiljci na koži, koji mogu uzrokovati da koža postane debela ili tanka.
    • Milijumi su male bijele kvržice na koži.
    • Svrbež.
    • Anemija.
    • Spor ukupni rast.

Teški oblici recesivnog podtipa mogu rezultirati zahvaćenošću oka, gubitkom zuba, stvaranjem mjehura u ustima i gastrointestinalnom traktu i spajanjem prstiju na rukama ili nogama. Rizik od razvoja raka kože je takođe visok. Ovaj rak ima tendenciju bržeg rasta i širenja kod ljudi s bulozom epidermolize nego kod osoba bez te bolesti.

• • Dominantni podtip: Simptomi mogu uključivati:
    • Plikovi samo na rukama, nogama, laktovima i kolenima.
    • Promjena oblika noktiju ili ispadanje noktiju.
    • Milia.
    • Plikovi u ustima.

• Kindlerov sindrom nema podtipove, a plikovi se mogu formirati u svim slojevima kože. Plikovi se obično pojavljuju na rukama i nogama i, u teškim slučajevima, šire se na druge dijelove tijela, uključujući jednjak i mjehur. Ostali simptomi uključuju tanku, naboranu kožu; ožiljci; milium; i osetljivost kože na sunčevu svetlost.

Uzroci bulozne epidermolize

Mutacije (promjene) u genima naslijeđenim od roditelja uzrokuju većinu oblika bulozne epidermolize. Geni nose informacije koje određuju koje osobine će vam prenijeti roditelji. Imamo dvije kopije većine naših gena, po jednu od svakog roditelja. Ljudi s ovim stanjem imaju jedan ili više gena koji nose pogrešne upute za stvaranje određenih proteina u koži.

Postoje dvije vrste modela nasljeđivanja:

• Dominantno, što znači da nasljeđujete jednu normalnu kopiju i jednu kopiju gena koji uzrokuje bulozu epidermolize. Abnormalna kopija gena je jača ili "dominira" normalnom kopijom gena, uzrokujući bolest. Osoba s dominantnom mutacijom ima 50% šanse (1 od 2) da prenese bolest na svako od svoje djece.
• Recesivan, što znači da vaši roditelji nemaju to stanje, ali oba roditelja imaju abnormalni gen koji uzrokuje bulozu epidermolize. Kada oba roditelja nose recesivne gene, postoji 25% (1 od 4) šanse da ćete imati dijete sa ovim stanjem za svaku trudnoću. Postoji 50% šanse (2 od 4) da trudnoća dobije bebu koja naslijedi jedan abnormalni recesivni gen, što ga čini nosiocem. Ako jedan roditelj ima recesivnu mutaciju gena, sva njihova djeca će nositi abnormalni gen, ali neće nužno imati bulozu epidermolize.

Istraživači znaju da je stečena buloza epidermolize autoimuna bolest, ali ne znaju šta uzrokuje da tijelo napada kolagen u koži osobe. Povremeno, ljudi s autoimunom inflamatornom bolešću crijeva također razviju stečenu bulozu epidermolize. U rijetkim slučajevima, lijekovi uzrokuju bolest.