» Koža » Kožne bolesti » ihtioza

ihtioza

Objavio:
Ažurirano:

Pregled ihtioze

Ihtioza je grupa stanja kože koja rezultiraju suhom kožom koja svrbi i koja izgleda ljuskavo, grubo i crveno. Simptomi mogu varirati od blagih do teških. Ihtioza može zahvatiti samo kožu, ali neki oblici bolesti mogu zahvatiti i unutrašnje organe.

Većina ljudi nasljeđuje ihtiozu od roditelja putem mutiranog (promijenjenog) gena. Međutim, neki ljudi razviju oblik stečene (ne-genetske) ihtioze zbog drugog zdravstvenog stanja ili određenih lijekova. Iako trenutno ne postoji lijek za ihtiozu, istraživanja su u toku i dostupni su tretmani koji pomažu u upravljanju simptomima.

Izgledi za osobe sa ihtiozom variraju u zavisnosti od vrste bolesti i njene težine. Većini ljudi s ihtiozom je potrebno doživotno liječenje kako bi se bolest lakše kontrolirala.

Ko dobije ihtiozu? 

Svako može dobiti ihtiozu. Bolest se obično prenosi od roditelja; međutim, neki ljudi mogu biti prvi u porodici koji će razviti ihtiozu zbog nove genske mutacije. Drugi ljudi razvijaju stečeni (ne-genetski) oblik ihtioze, koji je rezultat druge bolesti ili nuspojave lijeka.

Vrste ihtioze

Postoji preko 20 znakova ihtioze, uključujući one koji se javljaju kao dio drugog sindroma ili stanja. Lekari mogu odrediti vrstu ihtioze tražeći:

  • Genska mutacija.
  • Model nasljeđivanja analizom porodičnih stabala.
  • Simptomi, uključujući njihovu težinu i organe koji zahvaćaju.
  • Starost kada su se simptomi prvi put pojavili.

Neke vrste bolesti koje su naslijeđene i nisu dio sindroma uključuju sljedeće:

  • Ichthyosis vulgaris je najčešći tip. Obično se odvija u blagom obliku i manifestuje se u prvoj godini života suvom kožom koja se ljušti.
  • Ihtioza harlekina obično se vidi pri rođenju i uzrokuje debele, ljuskave listove kože koji pokrivaju cijelo tijelo. Ovaj oblik poremećaja može utjecati na oblik crta lica i ograničiti pokretljivost zglobova.
  • Epidermolitička ihtioza prisutna je od rođenja. Većina beba se rađa sa krhkom kožom i mjehurićima koji pokrivaju njihova tijela. Vremenom plikovi nestaju, a na koži se pojavljuje ljuštenje. Može imati rebrasti izgled na dijelovima tijela koji se savijaju.
  • Lamelarna ihtioza prisutna je od rođenja. Beba se rađa sa čvrstom, prozirnom membranom koja pokriva cijelo tijelo koja se zove kolodijska membrana. U roku od nekoliko sedmica, membrana se ljušti, a na većem dijelu tijela pojavljuju se velike tamne lamelarne ljuske.
  • Kongenitalna ihtioziformna eritrodermija prisutna je pri rođenju. Bebe takođe često imaju kolodijsku membranu.
  • X-vezana ihtioza se obično razvija kod dječaka i počinje oko 3 do 6 mjeseci starosti. Ljuštenje je obično prisutno na vratu, donjem dijelu lica, trupu i nogama, a simptomi se s vremenom mogu pogoršati.
  • Varijabilna eritrokeratoderma obično se razvija nekoliko mjeseci nakon rođenja i napreduje tokom djetinjstva. Na koži se mogu pojaviti grube, debele ili pocrvenele mrlje kože, obično na licu, zadnjici ili ekstremitetima. Zahvaćena područja mogu se vremenom proširiti na kožu.
  • Progresivna simetrična eritrokeratoderma obično se manifestira u djetinjstvu suhom, crvenom, ljuskavom kožom pretežno na ekstremitetima, stražnjici, licu, gležnjevima i zglobovima.

Simptomi ihtioze

Simptomi ihtioze mogu varirati od blagih do teških. Najčešći simptomi uključuju:

  • Suva koža.
  • Svrbež.
  • Crvenilo kože.
  • Pucanje kože.
  • Ljuske na koži bijele, sive ili smeđe boje imaju sljedeći izgled:
    • Mala i mrvljiva.
    • Velike, tamne, lamelarne ljuske.
    • Tvrde, oklopne ljuske.

Ovisno o vrsti ihtioze, drugi simptomi mogu uključivati:

  • Plikovi koji mogu pucati, što rezultira ranama.
  • Gubitak ili lomljivost kose.
  • Suhe oči i otežano zatvaranje očnih kapaka. Nemogućnost znojenja (znojenje) jer ljuspice kože začepljuju znojne žlezde.
  • Poteškoće sa sluhom.
  • Zadebljanje kože na dlanovima i tabanima.
  • Zatezanje kože.
  • Poteškoće sa savijanjem nekih zglobova.
  • Otvorene rane od grebanja kože koja svrbi.

Uzrok ihtioze

Genske mutacije (promjene) uzrokuju sve nasljedne tipove ihtioze. Identificirane su mnoge genske mutacije, a priroda nasljeđivanja ovisi o vrsti ihtioze. Ljudi stalno rastu novu kožu i odbacuju staru kožu tokom svog života. Kod ljudi s ihtiozom, mutirani geni mijenjaju normalan ciklus rasta i ljuštenja kože, uzrokujući da ćelije kože rade jedno od sljedećeg:

  • Rastu brže nego što padaju.
  • Rastu normalnom brzinom, ali polako opadaju.
  • One brže linjaju nego što rastu.

Postoje različite vrste nasljeđivanja ihtioze, uključujući:

  • Dominantno, što znači da nasljeđujete jednu normalnu kopiju i jednu mutiranu kopiju gena koji uzrokuje ihtiozu. Abnormalna kopija gena je jača ili "dominira" normalnom kopijom gena, uzrokujući bolest. Osoba s dominantnom mutacijom ima 50% šanse (1 od 2) da prenese bolest na svako od svoje djece.
  • Recesivan, što znači da vaši roditelji nemaju znakove ihtioze, ali oba roditelja nose samo jedan abnormalni gen, koji nije dovoljan da izazove bolest. Kada oba roditelja nose isti recesivni gen, postoji 25% šanse (1 od 4) po trudnoći da dobijete dijete koje će naslijediti oba ova mutirana gena i razviti bolest. Postoji 50% šanse (2 od 4) da trudnoća dobije dijete koje naslijedi samo jedan mutirani recesivni gen, što je čini nosiocem gena bolesti bez vidljivih simptoma. Ako jedan roditelj ima recesivni oblik ihtioze sa dva mutirana gena, sva njihova djeca će nositi jedan abnormalni gen, ali obično neće imati primjetne znakove ihtioze.
  • X-vezani, što znači da se mutacije gena nalaze na X polnom hromozomu. Svaka osoba ima dva polna hromozoma: žene obično imaju dva X hromozoma (XX), a muškarci obično imaju jedan X hromozom i jedan Y hromozom (XY). Majka uvijek prenosi X hromozom, dok otac može prenijeti X ili Y hromozom. Obrazac nasljeđivanja X-vezane ihtioze je obično recesivan; to znači da muškarci koji u početku imaju samo jedan X hromozom prelaze na mutirani X hromozom. Zbog ovog obrasca češće oboljevaju žene i obično imaju jedan mutirani i jedan normalan X hromozom.
  • Spontano, što znači da se mutacija gena javlja nasumično bez porodične istorije bolesti.