Kongenitalna pahionikija

Pregled Pachyonychia Congenita

Pachyonychia congenita (PC) je vrlo rijetka genetska bolest koja pogađa kožu i nokte. Simptomi se obično javljaju pri rođenju ili rano u životu, a bolest pogađa osobe oba spola i sve rasne i etničke grupe.

PC je uzrokovan mutacijama koje utječu na keratine, proteine ​​koji pružaju strukturnu podršku stanicama, i klasificira se u pet tipova ovisno o tome koji gen za keratin sadrži mutaciju. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe i ovise o vrsti, ali zadebljanje noktiju i žuljevi na tabanima javljaju se u gotovo svim slučajevima. Najviše iscrpljujući simptom su bolni žuljevi na tabanima koji otežavaju hodanje. Neki pacijenti se oslanjaju na štap, štake ili invalidska kolica za ublažavanje bolova prilikom hodanja.

Ne postoji poseban tretman za PC, ali postoje načini za upravljanje simptomima, uključujući bol.

Ko dobije kongenitalnu pahionihiju?

Osobe s kongenitalnom pahionikijom imaju mutaciju u jednom od pet gena za keratin. Istraživači su pronašli više od 115 mutacija u ovim genima povezanih s bolešću. U nekim slučajevima PCa je naslijeđena od roditelja, dok u drugima nema porodične anamneze i uzrok je spontana mutacija. Poremećaj je genetski dominantan, što znači da je jedna kopija mutiranog gena dovoljna da izazove bolest. PC je vrlo rijedak. Bolest pogađa ljude oba spola i sve rasne i etničke grupe.

Vrste kongenitalne pahionikije

Postoji pet tipova pachyonychia congenita i oni su klasifikovani na osnovu izmenjenog gena za keratin. Zadebljani nokti i bolni žuljevi na tabanima česti su u svim oblicima bolesti, ali prisustvo drugih karakteristika može ovisiti o tome koji je gen keratina zahvaćen, a možda i o određenoj mutaciji.

Simptomi kongenitalne pahionihije

Simptomi i težina PCa mogu se značajno razlikovati, čak i među osobama istog tipa ili u istoj porodici. Većina simptoma se obično javlja tokom prvih mjeseci ili godina života.

Najčešće karakteristike računara uključuju:

• Bolni žuljevi i plikovi na tabanima. U nekim slučajevima žuljevi svrbe. Na dlanovima se mogu formirati i žuljevi i plikovi.
• Zadebljani nokti. Nisu svi nokti zahvaćeni kod svakog PC pacijenta, a kod nekih ljudi nokti nisu zadebljani. Ali velika većina pacijenata ima zahvaćene nokte.
• ciste razne vrste.
• Tuberkuli oko kose na mjestima trenja, kao što su struk, kukovi, koljena i laktovi. Najčešći su kod djece i smanjuju se nakon adolescencije.
• Bijeli premaz na jeziku i unutrašnjoj strani obraza.

Manje uobičajene PC karakteristike uključuju:

• Čirevi u uglovima usana.
• Zubi tokom ili prije rođenja.
• Bijeli film na grlu što rezultira promuklim glasom.
• Jaka bol pri prvom ugrizu („sindrom prvog ugriza“). Bol je lokaliziran u blizini vilice ili ušiju i traje 15-25 sekundi prilikom jela ili gutanja. Češći je kod mlađe djece i kod nekih beba može uzrokovati poteškoće u hranjenju. Obično nestaje tokom adolescencije.

Uzroci kongenitalne pahionihije

Pachyonychia congenita je uzrokovana mutacijama u genima koji kodiraju keratine, proteine ​​koji su glavne strukturne komponente kože, noktiju i kose. Mutacije sprečavaju keratine da formiraju snažnu mrežu filamenata koja normalno daje ćelijama kože snagu i otpornost. Kao rezultat toga, čak i obične aktivnosti poput hodanja mogu dovesti do razgradnje stanica, što na kraju dovodi do bolnih plikova i žuljeva, koji su najoslabljiviji znakovi poremećaja.